人类基因组计划的意义何在 第1篇
21世纪，开发利用清洁、可循环使用的新能源是人类必然的选择。发达国家工业化过程、经济发展以及环境污染有一个“倒U”型曲线的关系。横坐标是繁荣程度，纵坐标是环境受到的影响。曲线起始的地方是农业社会，这个时期人类只消耗很少的能源，只排放很少的废气和废物，poor and clean(贫穷但洁净)；等到经济发展了以后，生活水平提高了，污染也严重了，rich and dirty(富有但不洁)。一般认为在人均收入3000美元到8000美元这个阶段的社会环境污染是最严重的，日本、德国、英国和美国都是这样。过了这个阶段，重化工减少，第三产业增加，同时由于经费比较充裕，治理污染的投入也增加，污染又慢慢降低了，达到rich and clean(富有且洁净)的比较理想的状态。这就是所谓“先污染后治理”的模式。
有人问，我们有没有可能在“倒U”的峰谷间打通一条隧道，不污染也可以快速地发展？事实上是不太可能的。但我们可以把“倒U”峰降低，走新型工业化道路，争取在实现经济快速发展的同时，尽量减少环境污染。我们要坚持可持续发展的道路，采用可持续发展的工程技术，即人们通常所说的“4R”：“Reduce”即减量化，“Reuse”即再利用，“Recycle”即再循环，“Remanufacture”即再制造。
二、要掌握装备制造业的自主知识产权，提高竞争力
当今世界制造科技有四大发展趋势。趋势一：绿色制造。面对日趋严峻的资源和环境约束，世界各国都在制定可持续发展规划。如德国制定《产品回收法规》；日本等国提出减少、再利用及再循环的“3R”战略；美国提出了“再制造”及“无废弃物制造”的新理念；欧盟颁布“汽车材料回收”法规，要求自2005年起新生产的汽车材料实现85%的再利用。趋势二：高新技术制造。科学技术特别是生物、纳米、新能源和新材料等高新技术的迅猛发展，给制造科技带来了深刻的变化。制造业是高技术的重要载体，高技术又为制造业前瞻性发展提供了技术支撑。如波音7E7大量采用新材料，复合材料用量超过50%。趋势三：用信息技术提高制造技术水平。信息技术与制造技术相融合，将进一步给产品的设计与制造技术带来深刻的甚至是革命性的变化，更好、更快、更省、更可靠地制造出创新产品。趋势四：极端制造。就是特别大或特别小，大的像三峡70万千瓦的水轮机的装置，光轮重就有430吨；小的如微型的电动水泵，比指甲盖还小还有纳米齿轮，小得肉眼都看不见。
三、把生物技术作为未来高技术产业的重点
生命科学中，已经比较成功的研究一个是基因，一个是克隆。基因研究上取得的突破是20世纪末最主要的成功之一。基因(gene)是1909年丹麦生物学家根据希腊文“给予生命”之意创造的一个词。一个基因就是能够编码一个蛋白质分子的一个DNA或一个RN段。人类基因组包括分布于人46条染色体的30000-35000个基因。人类基因组计划最终目的是测定基因组的全部序列，弄清整个基因组的结构、功能及其表达产物，彻底了解人类生命活动本质。2000年5月，六国科学家聚集美国，宣布人类基因组草图的完成。
还有一个技术就是克隆技术，它实际上是一种无性生殖或无性繁殖技术。这其中虽然还存在大量法律和伦理问题，但人们想通过生物克隆来保持某些遗传特征的研究将不会停止。生物技术在医药中的应用是非常广泛的，有60%的成果已应用于医药产业。
四、加快空间科学发展和海洋技术发展
空间技术是以现代火箭为基础发展起来的一门综合性的新兴科学技术。2005年10月，我国神舟6号飞船顺利升空，在完成预定任务后成功着陆。这标志着中国在发展载人航天技术、进行有人参与的空间试验活动方面取得了具有里程碑意义的重大胜利。
地球的70%是被海水覆盖的。人类为什么对海洋这么感兴趣？因为地球上还没有受到人类活动影响的地区只有深海下面。深海下面的生物含有很强的活性物质，在控制炎症、癌症及防治心脏病、血管老化等方面有特殊的功效；深海还是新能源开发的一个重点。
五、加强基础科学和前沿技术研究
人类基因组计划的意义何在 第2篇
[关键词] 社会热点 设计训练题 理论联系实际
教育理论的发展和教育思想的不断更新要求教育者必须适应时展的要求,密切联系现实的生活、生产以及社会热点。这样,才能让我们的教育教学充满时代气息并且焕发出勃勃生机。此外,随着高考改革的深入,高考的生物科命题充分体现了与社会热点紧密联系的特点。因此,在教学中,特别是在训练题的设计方面,我们应把生物学知识与现实的社会热点紧密相联,从而开阔学生视野,提高学生的学习兴趣,培养学生的知识迁移能力。
一、克隆羊――“多莉”诞生这一社会热点与生物学知识的联系
克隆羊――“多莉”是英国爱丁堡罗斯林研究所的科研人员利用无性繁殖的手段于1997年培育成功的。“多莉”羊的诞生标志着克隆高等动物的成功,被认为是神话的奇迹,立即轰动全世界。克隆动物的成功在理论研究上意义深远,不仅可为人类提供优良的动物品种,对增进人类健康和福利也是明重要意义的,还可进一步揭示生命的奥秘。该社会热点可与下列生物学知识相联系。①生物工程;②生殖;③遗传等。设计成的题目如下:
例1.科学家从黑面苏格兰绵羊A未受精的卵细胞中除去细胞核,再从白面芬兰多塞特羊B乳腺细胞中把细胞核提取出来,再利用电脉冲方法,把乳腺细胞核和无核卵细胞融合成一个新细胞,再把新细胞进行培养,将胚胎植入第三只羊C的子宫孕育之后,由C羊产下克隆羊“多莉”。如图所示:
依据上述材料回答如下问题:(1)乳腺细胞核和无核卵细胞的融合技术称为。(2)把胚胎植入第三羊C的子宫体内,这项技术称为。(3)克隆属于生殖方式。(4)C羊为胚胎发育提供了和。(5)克隆过程是否遵循孟德尔规律,为什么?。(6)“多莉”羊面部的毛色是色,为什么?。(7)克隆将在哪些方面有广泛的应用(举三例)?
二、“人类基因组计划”研究进展的热点信息与生物学知识的联系
2002年6月26日,参与“人类基因组计划”的美、日、法、德、英、中六国宣布人类基因组“工作框架图”绘制成功,预计2003年将绘制出精确的人类基因组图谱。同时,将发现一大批人类遗传病基因和一些癌症基因组图谱,它将直接应用于疾病基因和新药研制方面。这一热点信息可与下列生物学知识联系:①细胞国的染色体组成;②基因与染色体的关系;③基因与DNA分子的关系;④生物工程等。设计成题目如下:
例2.人类基因组计划的工作完成人体23对染色体的遗传图谱、物理图谱,并测定出24对染色体的基因和碱基序列。人类全部基因大约有2～3万个,共30多亿个碱基对,而24条染色体上的基因中的碱基对数目不超过全部DNA碱基对的10%。
(1)基因是指,基因在染色体上是呈排列。
(2)为什么要测定24条染色体而不是24对?是哪24条呢?
(3)人体的每个基因由多少个脱氧核苷酸组成?
(4)请设想一下“人类基因组计划”给人类带来的好处(举例)。
三、神舟系列飞船发射成功,特别是“神五”载人飞船发射成功并成功回收,这一热点信息与生物学知识的联系
2003年10月15日,我国成功发射“神舟五号”载人飞船,10月16日航天员杨利伟安全着陆,我国载人航天获得圆满成功,终于实现了中国人的千年飞天梦。它是在我国成功发射“神舟一～四号”飞船的基础上实现的。这一热点信息可与下列生物学知识联系:①生物变异、②细胞工程、③生命活动调节、④新陈代谢等。设计成题目如下:
例3.自1999年11月20日“神舟一号”飞船发射成功以后,神舟系列4次成功发射并回收。为真正载人飞行做了大量充分的实验,多种有效载荷“满载而归”,这些有效载荷主要是指多种实验仪器以及植物种子、胚胎细胞等实验品。2003年10月15日,我国又成功发射“神舟五号”载人飞船,10月16日,航天员杨利伟安全着陆。2005年9月23日,“神舟六号”载着航天员聂海胜、费俊龙游太空五天后成功返回。
请依据上述材料回答下列问题:
(1)太空种子种植后,往往能得到新的变异特征。例如,太空彩棉这种变异来源主要是植物种子经太空的辐射及微重力作用下,其发生变异,这种育种方法的优点是。
(2)如果在太空飞行的“神舟五号”载人航天实验飞船内做“植物种子萌发实验”。已知舱内无光,则种子的幼根生长方向如何,为什么?
(3)“神五”、“神六”飞船发射升空和降落时,你认为航天员应采取什么姿势?
(4)细胞融合技术与传统的有性杂交相比,其优越性在于,在太空进行细胞整合与地面进行融合相比,其优越性在于。
(5)人的各项生命活动是相互协调、相辅相成的,人体各项生理指标只有在和的调节下才能保持正常状态。
四、近两年来发生的“非典”、禽流感这两个热点信息与生物学知识的联系
2003年春,20多个国家受SARS袭击,我国首当其冲,且受其影响非常大。SARS病毒是一种新型的冠状病毒,传播着高感染率、高死亡的非典型肺炎,临床表现为发烧、干咳、头痛、肺炎等。而2004年春,中国、越南、泰国、韩国、日本等国家受新型禽流感的袭击,它是由一种被命名为H5N1的病毒引起的,它的传染性更强。这两个热点事件可与如下的生物学知识联系。①生物的遗传变异、②生态因素、③免疫、④传染病等。设计成的题目如下:
例年春天发生的“非典”及2004年春发生的禽流感事件都是由变异的病毒引起的传染病,它们都具有高传染性、死亡性的特点,对人类的威胁都很大。依上述材料回答下列问题。
(1)SARS和禽流感都属于传染病,病原体始寄生部位是,多发季节是,传播途径是。
(2)SARS病毒和H5N1病毒的变异类型是由于造成的。
(3)SARS病毒侵入寄主细胞内,利用合成自身的,经过和的运输、加工和包装产生自己的后代。
(4)用血清疗法治疗SARS患者,主要是用血清中的与发生结合,这种免疫属于免疫。
(5)试说出预防SARS及禽流感的主要措施。
人类基因组计划的意义何在 第3篇
Jay Patrick Tiesman博士，国际著名化妆品企业――宝洁公司的企业生物工艺学部首席科学家、基因体学团队带头人、技术创业人。
其在宝洁公司的工作范围包括作为生物技术领域专家管理包括印度、澳大利亚、荷兰等国的商机联系与开发；监督指导各学科研究队伍利用基因体学技术满足公司各部门的业务需求；在公司基因体学领导小组中扮演领导角色，协调企业与医药基因团队之间的关系。
此次，Jay Patrick Tiesman博士专程来南京参加“2008中华医学会”相关学术会议，在会议结束之际，作为中国化妆品业界的行业旗舰刊物――《中国化妆品时尚》杂志有幸专访了这位宝洁公司极富重量级的美发及护肤专家。
记者可以简单介绍一下您最近的研究领域吗？
Jay博士宝洁公司全球生物技术部拥有一支基因组技术团队，而我就是团队的领军者。我们将基因组技术大量应用于宝洁的各个业务领域，从皮肤护理、肠胃护理到呼吸系统护理。我们还深入到了毒物基因组学领域――以确保我们的产品既安全又有效。
这次来到中国，我将在中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会(CMA)演讲中阐述一个研究课题，这个课题非常有趣，是在我们的美容机构研究团队协作下完成的。首先我们对马拉瑟菌球形基因组进行了测试，以更好地了解这种真菌在头皮屑成因中的角色。其次是运用了基因组技术，以更深入地了解主要的美白成分。
记者我们知道，目前我们使用的美白产品，在使用的过程中都会有美白效果，但停用一段时间，肤色便会还原。我想知道利用基因组技术开发出的美白产品，是否可以长期改善肤色?
Jay博士可逆性其实是化妆品的优点。这一点使消费者对产品效果不满时，可以选择停止使用该产品，并且也有助于提高产品的安全性。基因组技术将帮助我们更好地了解化妆品成分如何作用于皮肤表面，表层的变化又是如何在分子级别影响深层皮肤的。
记者 亚洲人非常喜欢白皙的皮肤。我们知道，您在这个方面的研究取得了重大突破，推出了全新的美白配方Sepiwhite。在实验过程中该配方的效果如何？
Jay博士Sepiwhite配方能从一开始就抑制黑素原生成。众所周知，它是alpha-MSH分子的_，而alpha-MSH分子是黑色素生成最早的信号。我们的基因组工作显示，Sepiwhite还有更多的衍生效应，可以影响其他酶促反应，例如涉及皮肤色素沉着和细胞应激的反应。
OLAY Definity 焦点皙白系列就含有该成分。最近，我们正在研究一种全新的皮肤美白成分Sepiwhite。临床研究证明，Sepiwhite无论是对白种人还是亚洲人的皮肤均有显著的美白效果，我们认为它是真正具有突破意义的美白成分。
记者另外，烟酰胺(NA)和乙醯葡萄糖氨(NAG)这两种全新的成分都能起到美白的效果。您是如何将两种成分的美白效果发挥到极致的？
Jay博士我们发现这两种分子能够一起协作，将美白效果发挥到极致。这可能是因为它们在色素沉着过程中分担着不同的工作。比如说，我们知道NA可以抑制黑色素向角化细胞转变，而Nia能够阻碍蛋白酪氨酸的糖基化。然而，我们通过基因组也发现了这些分子的其他活动。在我们人工培植的细胞系统中，这些分子能改变成百上千甚至是成千上万的基因的表达。同时，许多这样的基因又与这些成分的美白效果有关。
记者头皮屑是由真菌引起的。它与遗传有关吗？通过使用控制真菌的护发产品能否有效地控制并减少头皮屑？长时间使用这种产品会否产生抗药抗和依赖性？
Jay博士头皮屑的产生当然有遗传的因素。我们发现，许多人的头皮上即便有马拉色菌和脂质也不会产生头屑。作为一个基因组研究人员，我对这个问题非常感兴趣，因为我对马拉色菌与头皮之间的这种寄主――细菌交互作用非常感兴趣。这就是我们为什么使用基因芯片以更好地了解头皮屑生成的原因。
记者新的研究成果会使用于未来的产品开发中吗？新的研究成果会用在海飞丝(Head & Shoulders)系列中吗？
Jay博士是的。我们所有的研究都是为了帮助我们新产品的开发。即便是那些被认为是_基础研究_的工作都能帮助我们加深对头皮的了解，并且有可能让我们进一步找出更好地去除头皮屑的方法。
记者就美发及护肤业而言，您认为目前世界上最令您赞叹的研发成果是什么？为什么？
Jay博士在我看来，宝洁美容研究机构许多地方做的非常完美，它注重科学可信的实验结果而不仅是天花乱坠的营销宣传，而且注重支持基础研究以便开发更优秀的产品。然而最令人赞叹的一项成就当属它在实验动物替代物上的领先发现。整个公司特别是美容机构对这一成果非常重视。作为一个科学家，我曾担心在此领域的领先地位会阻碍我们的研究。然而，它却产生了相反的效应――促使我们在研究上进行创新。例如，我们的基因组研究机构不再使用动物做实验，而是通过优化标本采集技术，来采集人类的小块皮肤进行实验。我们还从事了人源皮肤培养体系的研究，在大家的努力下，我们团队的研究者在这一领域达到了领先地位。
记者您能给我们介绍下有关宝洁公司内部的中央基因平台――昂飞技术平台(Affymetrix technical platform)的信息吗？它是每种新产品的创新与研发平台吗？
Jay博士“基因芯片”技术使我们得以通过高通量分析测量基因表达变化。在分子生物学发展初期，我们只能一次检测一个基因――就像用一根鱼竿钓鱼。然而，我们知道人类基因组中有数以万计的基因，如果我们对其逐一检测，那得花上几百年时间(就像用一根鱼竿去钓几万条鱼一样)。科技进步和人类基因组计划的完成赋予了我们新的工具，使我们能够在一次实验中分析几乎所有已知人类基因组中的基因。这就相当于用一张渔网代替了鱼竿来捕鱼。通过使用这种技术，我们在一周内完成的工作比使用以前的工具工作几个世纪所做的还要多。
我们在宝洁的许多业务领域都使用了基因芯片技术，其中包括美容护理(皮肤、头发、头皮)业务、呼吸护理业务、肠胃护理业务以及其他业务。然而，基因组只是我们需要研究以满足公司需求的先进技术平台之一。我认为宝洁公司是一个极具技术研发潜力的公司，公司在许多最新的科技领域都拥有专家，如基因组学、蛋白质组学、代谢物组学以及其他领域。
记者是否可以讲讲，您进行基因科学研究的故事，比如您是如何克服困难的，又是如何取得突破的。
Jay博士在加入宝洁公司前，我任职于华盛顿州西雅图市的一家小型生物技术公司，在来到宝洁的初期，我就开始参与新技术开发。人类基因组计划伊始，我们便开始着手研究，可谓是基因组技术最早的应用者。早在十年前，我们就开始了生物芯片技术的应用，并已经获得了生成高质量的数据的方法(这是非常困难的)。宝洁公司全球生物技术部拥有一支基因组技术团队，而我就是团队的领军者。我们将基因组技术大量应用于宝洁的各个业务领域，从皮肤护理、肠胃护理到呼吸系统护理。我们还深入到了毒物基因组学领域――以确保我们的产品既安全又有效。需要指出的是，美容研究机构是我们在该领域最早的合作伙伴之一，我使他们了解这一领域的重要性，尽管它仍处于初级阶段。
记者我想问您一个十分有趣的问题。您已经在宝洁研发团队辛勤工作了15年。您认为宝洁公司最吸引人的地方在哪里？
Jay博士作为一位科学家，宝洁公司给我最深的印象就是公司极其重视技术创新。当它在产品包装上注明“全新改良技术”，那么这种产品肯定就有科学的创新。宝洁产品陪伴了我的成长，我母亲买东西的时候只认宝洁产品，因为她认为宝洁的标志就是品质的象征。我那时无论如何也想不到我将在维持那种联系中扮演重要的角色。凭借我在该领域的地位，我本可以在其他许多机构工作。但是，我选择了留在宝洁，因为我觉得这家公司有着凭借科学，创新不渝的激情。
人类基因组计划的意义何在 第4篇
21世纪是生命科学的世纪。生命科学所带动的生物产业将是21世纪的支柱产业之一，它在国民经济中的地位同信息产业一样重要。现在，生命科学的前沿是人类基因组的研究，也就是大家所知道的国际人类基因组计划。
人类基因组工作框架图的完成
以及中国所做的贡献
2000年6月26日，是值得载入人类自然科学史册的一个日子。这一天，参与国际人类基因组计划协作组的6个国
家、16个中心同时宣布：人类基因组计划工作框架图胜利完成。
人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程，它对于人类认识自身，推动生命科学以及相关产业的发展具有极其重要的意义。_对人类基因组计划提出的共有、共为、共享三原则是认同的。因为它的序列是全人类的序列，它的成果是全世界人民都有权利平等分享的成果。中国参与人类基因组计划，是中国的生命科学走向世界的一个里程碑，一个切入点。这是一个历史的必然。因此它理所当然地引起国际生命科学界的重视。
1999年9月1日，国际人类基因组计划协作组的5个国家15个中心，听取了中国代表5分钟的报告。报告中国现在具备的工作条件；汇报中国已经做了哪些工作，表明我们完全有能力参与国际人类基因组计划；中国可以承担的具体任务以及详尽的财政预算和完成期限；同时承诺，要在8个月内，与国际人类基因组协作单位同步完成工作框架图，并且要把其中的一半工作做到最后完成图测序量的要求。
国际人类基因组计划协作组成员认真听取了中国代表的报告，认同了中国作为国际人类基因组计划协作组的正式成员，立即把一个区域给了中国。
1999年10月3日，中国的三个实验室――中国科学院遗传所人类基因组中心、国家人类基因组北方中心和南方中心开始了这项紧迫的工作。这就意味着，自那时至2000年3月31日的200天内，我们一天要做2500个实验反应。我们达到了每天测定200万个碱基对的能力。这项全国测序实验的工作总量，相当于世界上两个最大的人类基因组研究中心（美国的一个中心和英国的一个中心）1993年一年的分析能力之和。可以这样说，中国在那8个月内就走过了国外同行8年、甚至16年的历程。正是由于我们通过参与国际人类基因组计划，根据国际人类基因组计划合作分享的原则，分享了国际同行用了8年乃至16年的时间建立起来的所有技术、策略，以及可用的实验材料，分享了人类基因组计划所有的实验数据和结果，也分享了对人类基因组计划这一重大计划有关问题的发言权。国际同行都承认，中国在这个领域已经进入了生命科学的前沿。
由于我们艰苦卓越的工作，我国已于2000年3月圆满地完成了我们所承担区域的工作框架图的绘制任务，并且在参与人类基因组计划的6国16个中心里，我国居第6位。我们承担的区域向外延伸了400万个碱基对，中国的贡献至少在％以上，而不是以前承诺的1％。
我们的工作成果赢得了国际同行对中华民族在这一领域所做工作的认可。我们的承诺和贡献，无愧于我们的国家和民族，无愧于生养和哺育我们的土地。
但是，作为一个中国的科学家，我认为1％的贡献还是太小太小。我们国家肩负着世界上1/4人口生存和发展的责任，按世界人口比例来讲，我们的贡献应该在25％以上。但我们从另外两个方面来看，其一，1％与99％所反映的所有技术要求是一样的。我们所承担的1％区域是以其他成员同样的技术要求、同样的质量要求完成的。假如把
人类基因组看成是一个非常大的太空站的话，它是由6个国家的16个工厂分别建造的太空船对接而成的。而实现这个太空站的对接，那缺少我们就是万万不可的了。我们造的太空船毫无缝隙地与人类基因组的巨大太空站实现了对接。因此就质量、技术水平而言，我们与发达国家的实验室完全一致。其二，与国际同行相比，无论是我们的基础、起步时间、实验条件，还有我们科学家现有的素质都还不如人家，但重要的是，我们在8个月的时间里，做了别人至少8年的工作。和西方发达国家相比，我们的综合国力还落后于别人，但中国参与人类基因组计划与做出的贡献，是起步比较早、积累比较多的。实践证明：中国生命科学和生物产业走向世界是历史的必然。
基因、基因组与人类基因组计划
什么是基因呢？换句话说，用我们的眼睛能不能看到基因？根据它的现象，根据它在一个家系里表现的幽灵，我们能看到。自然的实质是任何实验观察手段都不能最终看到的。就是我们把DNA都搞清楚了，我们还不能够说我们已经清清楚楚看到了基因。
中国有一句老话“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞”。这句话的意思就是，动物的许多行为确确实实是与基因有关系。比如说，实验室里养的小老鼠从来没有见过猫，它的爸爸妈妈也没有告诉它猫是它们的敌人，可你给它一个猫的模型，给它猫的气味，给它听猫的声音，它都像如临大敌一样。从遗传学上来讲，可以看到老鼠上下代之间的相似，也可以看到同一代之间的差异。
如果我的儿子站在我的身边，大家就看到，他的鼻子完全像我，他的眼睛像他妈妈。可是，我给儿子的DNA只有一半，他妈妈给了他另外一半。我们这里又隐隐约约地看到了基因。举一个乳腺癌病患的例子，我们真的能看到一个“疾病基因”的幽灵在那个家族中世世代代地徘徊。美国一位三十几岁的女士，两个都已经切除了。她现在很认真地考虑她自己女儿的问题，为什么？她的妈妈和外祖母都患有乳腺癌，她妈妈死于乳腺癌。她也听她妈妈说过：“她妈妈的妈妈的妈妈也是死于乳腺癌”。如果我们把这个家庭画一个家系图，男的画成方框，女的画成圆形，没有病的是白色，乳腺癌患者涂成黑色。啊！一个乳腺癌的“幽灵”出现，这个幽灵就在这个家族中徘徊。它总是用同一种方式――乳腺癌夺取他们女儿之中的一些家庭成员的生命。
我们只能说，我们已经隐隐约约感觉到了基因的存在。那么，用显微镜把我们眼睛的观察能力扩大一点，我们也仅能看到细胞和“承载”基因的染色体。因为现有的生命科学研究成果还远远不能揭示生命奥秘的最后本质。
什么是基因组呢？我们可以说，基因组的意思就是一个物种所有基因的总和。也可以说，是我们人体遗传信息的载体――DNA分子的组合。从另外一个意义上来讲，它也是同生老病死相关的遗传信息的组合。人的每个细胞里的DNA接起来的话，有两米长，是由30亿个组成成分构成。可以把人的基因组想象为一条铁路，这条铁路是由30亿根枕木铺成的。这个用30亿根枕木铺成的铁路，枕木的材料只有四种：要么是水泥的，要么是钢铁的，要么是石头的，要么是木头的。人类基因组计划就是要搞清楚每一根枕木是什么材料，这30亿根枕木又是如何排列的。有人把人类基因组比作一本“天书”，说是隐藏着人类所有遗传信息的天书。人类基因组计划就是要读懂这本天书。
20世纪，用了整整一个世纪的时间，从认识和发现生命最重要的两条遗传规律开始，到50年代，建立了最重要的遗传物质分子结构模型――DNA双螺旋模型；世纪之末的DNA克隆和“多莉”羊的诞生，宣布了这个世纪对生命遗传规律研究的一步步的成熟。而人类基因组计划――研究人类本身这个最高级、最复杂的生命科学的计划，把人类带入了一个新的时期。
如果说那个表明人体结构的解剖图奠定了现代医学发展基础的话，人类基因组计划完成的那张序列图就是第二张人类分子水平的解剖图，它将奠定21世纪生命科学研究和生物产业发展的基础。
人类基因组计划的社会及科学意义
无论从投入的规模、从事该项工作的人数，还有对现代科学的影响来讲，人类基因组计划是继曼哈顿_计划和阿波罗登月计划以后，人类科学史上最宏大的一个研究项目。从科研的合作和共享，从人类的和谐与进步，从世界和平与可持续发展等方面来看，人类基因组计划的意义远远超过了前两个计划。人类基因组计划所倡导的“共有、共为、共享”的原则，特别是作为发展中国家――中国的参与，实实在在的是在缩小发达国家与发展中国家的差距。我们所要歌颂的也正是这样一种精神，我们中国科学家也应该为自己所做的工作感到自豪和骄傲。
中国作为人类基因组计划中惟一的发展中国家，意味着中国在人类基因组研究这个大家确认的生命科学前沿领域中，我们确确实实地走向世界了。在涉及人类基因组的一系列问题中，中国更有发言权了。
基因同人的健康问题息息相关。生命科学对社会的最大影响，就是提高人类的健康水平。健康的问题是每一个人、每一个家庭、每一个社会团体、每一个政党、每一个政府，都得考虑的问题。人总是追求健康的，人类基因组计划的初衷之一就是让大家活得更好、更健康、更快乐。
中国是一个发展中国家，可我们面临的却是发达国家和发展中国家所面临的双重挑战。比如，我国目前还有3000多万同胞生活在贫困线以下，可是同时却有10％的城市儿童患有肥胖症。现在治疗肥胖比解决一个人的温饱不知要贵多少倍，而到今天为止都没有真正找到针对肥胖病因的“特效药”。那个导致肥胖的“肥胖基因”，据说价值亿美元。对其开发利用所产生的效益将是一个天文数字。众所周知，肿瘤、血管病、老年性痴呆、帕金森病等威胁人类健康的疾病也是我国人群的常见病和多发病。每一种疾病都是我们认识一个基因的极好机会。这些基因的认识和研究对患者来讲，又是最大的福音。我相信，随着我们对人类基因组的认识，对那些致病因子在基因水平上相互作用的研究，我们会很快地攻克那些疾病的。
随着我们对自身认识的不断深入，人类又会面临新的挑战，面临来自社会伦理道德法律方面的挑战。比如讲长寿，人类基因组计划完成以后，有人预测人类可以活到1200岁，但过长的寿命会带来资源和生活空间问题，以及现实生活中许多问题，比如医疗保险，本来个人的所有与医学有关的数据都应该让保险公司知道，你确实生病的风险高就应多交钱，假如大家都一样，对不生病的人就显得不公平。但对个人的基因信息的了解和公开是否会引发新的社会歧视？如基因检测能够在胎儿时期推断可能存在基因缺陷，那个基因缺陷所引发的疾病将使孩子自身不能享受人生的幸福，他的家庭摆脱不了经济负担和心理负担，还会使我们社会发展不快。这就使我们认识到基因技术的应用让我们有了更多的选择。基因研究和基因技术的运用将会改变传统的社会伦理、道德和法律。
基因同疾病又是怎样的关系呢？
第一，所有的疾病都可以说是基因病。人类所有的疾病，都直接或间接地同基因有关。例如，艾滋病、感冒等感染性疾病就是人类基因与艾滋病毒、感冒病毒等基因相互作用的结果。一场感冒病毒来了，即使所有的人都暴露在同样的环境，同样的病毒类型，同样的病毒密度之下，也并非百分之百的人都得感冒。解放以前有些地方发生的霍乱，每次传染都是“万户萧疏鬼唱歌”，但总是有几个人活了下来。再举一些外伤出血的例子，《三国演义》里说赵子龙百战百胜。可民间有这样的传说：实际上他并非百战百胜，因为他受点轻伤，一出血就活不成了。赵子龙可能是一个典型的单基因遗传病――血友病。一个血友病的患者，稍微内出血就疼痛难熬。显然，止血就是基因在起作用。血友病人正是缺少第Ⅷ凝血因子。从这个涵义上来讲，我们真的可以说，所有的疾病都是基因病。
第二，大多数的药物都是通过修饰基因的结构，调节基因的表达，改变基因的功能而奏效的，特别是中草药。患同样疾病的两个人用同一种药物治疗，其疗效截然不同就是典型的例证。另一方面，人类基因组计划的完成使我们对人类基因有个更加全面的认识，可使我们生产更多种类的基因药物。治疗糖尿病的胰岛素就是用基因工程来生产的，在中国市场上，基于人的基因生产的胰岛素已经占60％以上了。
第三，更加重要的一方面，就是要了解自己的基因，通过改变自己的生活环境、调整自己的生活方式和调节自己的心理状态（心理活动影响我们的“脑下垂体”，它所分泌的那些激素就是基因调节的相关因素），建立同自身基因的和谐关系。
现在有200多种疾病可以在基因水平上作出诊断，并且在还没有发病以前就可做诊断，称为症状前诊断。那么，根据我们对基因的了解，完全可以少生病。
生命科学在国民经济和
可持续发展战略中的地位和作用
21世纪是生命科学的世纪，生物产业将继信息产业之后成为21世纪的重要支柱产业。当然，很多产业都很重要，一点儿都不能忽视。如信息产业、生物产业、能源产业、材料产业，还有国防工业等等。但其中有两个是支柱产业，就是生物和信息。
到目前为止，所有科技的进步，包括物理的、化学的、电子计算机的，它都是我们的脑子想出来的，都是我们手的延长，或者说是工具的改进。以基因和基因技术为源头的生物产业，就能解决食物、能源、材料、环保、医疗保健的问题，还有国防的问题。
我们看到，食品（物）生产除了依赖生物技术对原有物种进行优化改良，达到优质高产的要求，又可以通过生物技术手段建立新的品种。这就是我们中国原来对食物同药物结合的一个概念。不久的将来，我们在超级市场购买的食物（如水果、蔬菜等），吃了以后等于接种了疫苗。这类食品已经在实验室获得了成功，几年之内就会上市。
自然界给我们的能源，最主要的就是生物能源。有两条途径，一条是利用自然生长的植物和农作物的秸秆发电。通过生物技术改造，获得一些生长得非常快并且耐燃烧的植物来发电。另一条是，生物界中的许多动、植物利用生物技术，转变为可燃油和燃油添加剂。目前一些国家利用酒精作为石油添加剂，最高的技术水平达到25％酒精、75％石油的比例，大大地提高了石油的燃点，增加了石油的利用率，减少了空气污染。由此可见，利用生物技术转化得到的“生物”油既解决能源，又不污染环境，还能循环再生、取之不尽。美国的生物能利用已占整个国家能源的10％左右。
材料呢？现在的纺织品，要么是植物的――棉絮，要么是动物的――丝绸。现在把丝绸的蛋白质引到牛奶里面表达出来了。牛吃的是草，挤出来的不只是奶，也不只是药品――人的胰岛素可用牛的乳腺做生物反应剂，还可以给我们做衣服。动物蛋白纤维所做的纺织材料，人体更适应，感觉更好。在今后的几年内，生物材料的耐火性、牢固性以及抗绝缘、抗张力问题都基本解决了，它必将越来越广泛地运用于制造业、建筑业和日用品生产，同其他合成材料一起改变我们的衣食住行。
讨论转基因时还有一个环境问题。遗传工程改造的农作物因具有抗虫和抗病基因，可以少用农药和化肥，从而减少环境污染。由于生物材料的可降解性和能源的生物工程生产过程及其产品的低污染度将大大地改善人类居住环境和生存空间。
生物产业有哪些特性呢？
一是技术的通用性。人类基因组研究所使用的技术，可应用于其他生物基因组研究。同样，生物产业技术，或者称为生物工程技术也具有通用性。
二是产业的上游性。以IT产业为例，计算机软件平台和“芯片”技术即是其上游。而我们的计算机曾一度出现过“软件靠盗版，硬件靠走私”。现在盗版、走私不能干了，那就得付钱。上游就是这样一个东西，你一旦失去，再夺回来，需要的时间就更长，付出的代价就更大。
三是资源依赖性。第一次工业革命是资源依赖性的。――没有钢铁、没有煤炭、没有石油行吗？都不行。世界因为争夺资源打得你死我活。如果说信息革命是第的话，第资源依赖性就很弱。而生物产业既具有第一次工业革命那样的资源依赖性，又具有第――信息革命那样合法的专利垄断。所以它就会像第一次工业革命那样，为资源而导致全球范围的争夺。
生物产业还具有上游资源的序列化、信息化特点。只要几台机器进行DNA分析，就能把资源的主要成分搞清楚并转变为信息，成为他们的东西，成为他们的专利。生物资源本来是大自然的、落地生根的，现在已经变成了可以占有的、可以争夺的。
可以这样讲，生物资源的系列化、信息化、产权化、产业化和生物技术的产业化是生物产业的两条腿，缺一不可。
第三次工业革命真是资源依赖性的。2001年1月13日，美国最大的抢人类基因组计划所得成果的那个公司就声称，得到中国的、富甲天下的植物、动物和人的遗传多样性资源，是我们公司全球业务和扩大基因组信息的基础性的工作中必不可少的。日本有家叫龙基因的公司――龙什么时候成了日本人的图腾――在公司成立的声明地写上：因为中国人口众多，所有的DNA就是原料，都在中国制作。这里有一个问题大家一定要注意，外国人把它的机器放到中国来进行遗传资源研究的合法化问题。
我国已经建立了以ATCG为基础的、有强大的计算机分析、有我们国家自己的资源特色和自主知识产权的生命科学，亟待加速生物技术产业化、生物资源系列化、信息化、产权化、产业化的步伐。目前，我国基因组分析的能力和计算机分析的能力已经位居第四，超过了法国和德国。现在我们研究中心拥有两种先进的测序仪，并拥有我国自行生产的、运算能力为每秒4000亿次的大型计算机。我们的研究实力已超过日本。这不仅是简单的实力较量的问题，也是信心的较量。我们已经开始向发达国家，主要是欧洲大陆输出基因组分析的高科技。中国和丹麦一起做的猪的基因组计划就是一个开端。
基因组分析还将深入到每一个人的“遗传特征”。以后身份证、驾驶证、信用卡，恐怕都得用DNA了。
人类基因组计划的意义何在 第5篇
【关键词】高中生物生物科技活动人才培养
人类基因组计划是20世纪80年代提出的，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年，人类基因组公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。该计划对于医学技术的发展起到了重要的作用，而世界对于技术性和创新型人才的需求在日益增加，培养在生物医学学科领域具有特殊贡献的人才是各个国家努力的方向，所以从学生时代就注重学生的综合素质培养对于其发展具有重要的意义。为此，笔者就生物科学课外科技活动开展与人才培养的相互关系问题谈谈自己的认识。
生物课外科技活动是高中生物教学大纲和教学计划要求学生了解和掌握的基本内容之一，也是生物教学的组成部分之一，和一般理论教学不一样的，是课外科技活动具有较大的灵活性，对于学生发散思维的培养和观察动手操作能力的具有重要的意义，并且可以接触一些学科研究领域比较前沿的知识，再加上课外科技活动往往没有固定的教学大纲和教学内容，所以教师可以根据自己学校和地区的情况开展各种活动，且在整个活动过程中教师仅仅起到监督、管理和辅助指导的作用，可以最大限度的调动学生的学习积极性，对于学生综合素质的培养具有重要的意义。
首先，课外科技活动丰富了理论教学内容，培养学生独立思考问题的能力。受到高考考试的压力，在大多数情况下，如果在高考中某一个学科处在被忽视的位置，那么这个学科在高中教学阶段的地位就会下降，而生物学科就处在这样一个尴尬的境地，这种整个社会和高中教学阶段的风气导致了很多学生包括教师在内对于生物学科的兴趣不高，甚至很多学生对于该学科的学科还带有情绪，这对于生物教学质量的提高而言是有危害的。在传统教学过程中，教师仅仅通过理论课本知识来给学生完成生物课程教学，在原本繁重的教学科目上再增加任何内容都会让学生有厌学的情绪。教学质量的提高也就变成了一句空话，那么如何解决这种教学上的尴尬问题呢，课外科技活动就成为最好的良药，因为相对于理论课程教学而言，科技课外活动可以给学生提供更多的动手操作机会、更多的外出观察大自然的机会，在这些活动中，学生可以亲身去接触和感受课本内的动植物，对植物的叶子、果实、根茎、种子等具有植物自身特征的事物与课堂教学中的教学图具进行对比，归纳和总结出每一个植物的特点，在很多时候，包括学生在内都会很惊讶，在理论学习中，一些植物之间的区别自己花费几个小时都很难记忆，但是通过实物观察，自己却可以很快的寻找出他们自己的差异性并快速记忆，通过一项调查，我们发现，学生对于生物学知识的理解和记忆通过课本掌握的大约占到被调查对象的三分之一，通过课外科技活动获取的占到百分之五十左右，通过复习资料掌握的不到百分之二十，从这个调查结果我们发现，科技活动在学生的理解和综合应用知识方面有很大的促进作用。它通过丰富的实物，让学生可以在自问自答中获取新的知识，这本身就是自学的雏形，这种学生综合思维能力的培养可以最大限度的弥补课堂教学的不足，拓宽学生的知识面。
其次，课外科技活动对于学生生活意志品质的培养具有重要的作用。生物课外科技活动和其他科技活动不一样的是许多知识需要我们外出采集和获取，在开始阶段，一些学生可能出于好奇喜欢外出去采集标本、观察一些新奇的东西，但是随着学生在外出过程中遇到的困难和各种突况带来的身心上的疲惫(如说外出天气炎热、雷雨天气、环境恶劣、疲劳饥饿等)会让一些学生慢慢地对生物课外科技活动失去兴趣，我们在调查中发现，在外出采集样本的过程中，学生出现轻微摔伤的有13人次。被蜜蜂蜇伤的有10人次，遇到毒物的有5人次，这些对于学生科技活动的进一步实施都带来了诸多影响，甚至还有一些学生在课外科技活动中，因为怕脏、怕累等原因放弃的，调查发现，因为采集标本怕累最终导致任务没有完成的占到失败原因的百分之五十，因为刮伤出血而半途放弃的占百分之二十四左右，因为胆小而不能继续进行下去的占到百分之十左右，在出现这些问题时，很多学生选择了退缩，甚至一些家长也要求学校和教师改变活动内容，面对出现的各种挫折，本应该继续坚持锻炼学生的生活意志品质，但是因为来自不同方面的压力使得很多教师不得不放弃这个活动，再加上一些学校进一步隐形压缩课程时间，在科技活动方面没有足够的投入和政策支持，往往很难坚持下去，这些现象对于学生的意志品质培养都会产生影响，笔者认为生物课外科技活动是历练学生的重要学习过程，家长、学校和社会都应该给予足够的关注和重视，并积极支持该项活动。
人类基因组计划的意义何在 第6篇
前文已经说过，“垃圾DNA”是20世纪70年代根据通行的生物进化理论所做出的一个科学预测。按照这样的预测，人们相信非编码DNA序列没有任何功能，是“自私”的寄生物，不仅对生物体无用，而且可能有害。这样的观念统治了学界长达20年之久，直到20世纪90年代，以法尔和梅洛为代表的分子生物学家揭示了部分“垃圾DNA”的神奇功效后，人们才看到了这个巨大宝藏的冰山一角。
真核生物基因组存在着大量的“垃圾DNA”，在人类中甚至超过了97%。“垃圾DNA”主要包括内含子、简单重复序列、移动序列及其遗留物等。那么，这些不同类型的“垃圾”是不是都具有某种功能呢？让我们通过几个例子，看看科学家们近年来的研究进展吧。
假基因掌管生死，一点都不“假”
“假基因”是垃圾DNA的一类，进化生物学家认为假基因是已死的、无用的，曾经一度有功能的基因的残余。假基因仍然拥有两个明显的特征，让分子生物学家可以辨认它们：（1）与已知基因的序列有相似性；（2）不产生功能性蛋白，因而被认为是不起作用的“垃圾”。
科学家预计，人类假基因的数目竟然与正常基因的数量相似，大约有2万个左右，目前鉴定的已超过万个。通过对这些假基因的研究人们发现，理论上完全无用的假基因并不是那么“假”，2003年日本的一个研究小组发现了第一个有功能的假基因。科学家培育出一种转基因小鼠，它们带有一个名叫“性别致死”的基因，这个听上去可怕的外来基因在大多数小鼠身上并没有造成什么负面影响，唯独在某一个品系中它名副其实，所有的小鼠在幼年时就死了。研究显示，在这个品系的小鼠中，外来基因偶然地插入到一个叫“makorin1-p1”的假基因中间，把它破坏掉了。这个假基因是“makorin1”基因的变异版本，长度不到其一半大，只能产生小分子RNA（蛋白质合成的中介物），却不能合成蛋白质，按传统理论应该没有用处。然而事实是，它损坏后，对应的真基因（即编码蛋白质的基因）也不工作了。科学家预测，这种假基因转录的RNA有保护真基因免受破坏的功能。
在这个例子里，不编码蛋白质的基因也对生物的生存至关重要，没有什么假不假的，只是工作方式与传统基因不同――通过RNA而非蛋白质来起作用。以前RNA只被当作从DNA到蛋白质的中间人，即把遗传信息从蓝图传递到工人手中的信使，但新的研究显示，一些RNA可以与其他的RNA、DNA、蛋白质甚至小分子化学物质发生作用，直接影响生理机能。也就是说，RNA不是作为挥动鞭子的角色，而是直接去做苦力。垃圾DNA中某些不编码蛋白质的片段，例如上述实验里的假基因，可能是通过转录成RNA来发挥作用的。这些片段往往非常短小，难于识别，但非常重要。它们转录加工成各种干预性的RNA，来调控其他基因的表达，使这些基因开启、关闭、活跃或不活跃，影响生物的体型、发育、疾病易感性等。已经证明假基因能够调节肿瘤抑制因素和致癌基因，并且这些功能看来是通过假基因所产生的非编码RNA来起作用的。
RNA与DNA一样，是“数字化的”，它的特性由碱基序列即字母排列顺序决定。RNA遇到与它互补的序列时就会与之结合，发生作用。例如，如果其互补序列正好是某个基因编码蛋白的中间产物――信使RNA，二者结合就阻止了该基因的表达。RNA干扰就是通过这种方式运用在医学领域，使癌症相关基因沉默的。
RNA也能以“模拟”的方式工作，像蛋白质分子一样折叠起来，通过形状产生作用。它甚至可以是“双模”的：非编码DNA能产生一类称为“核开关”的RNA，充当非常精确的遗传开关。这种RNA由“模拟”和“数字”两部分组成，其中“模拟”部分折叠成复杂形状，与特定蛋白质或化学物质结合；“数字”部分则包含某种蛋白质的对应RNA编码。当且仅当“模拟”部分与目标结合时，“数字”部分的开关打开，制造出蛋白质。这是一种非常有趣的结构，在动物、植物、微生物中都有发现，它影响着小鼠的毛色、枯草芽孢杆菌的新陈代谢等。
人鼠有共同“垃圾”，自有其道理
还有一些非编码DNA，即使我们完全不了解其功用，也能断定它们不是垃圾，必定有着重要功能，“高度保留共同序列”就属于这一类。2004年，几位美国科学家在《科学》杂志（Science）上报告说，他们对比研究了人、大鼠、小鼠、鸡、狗、鱼等多个物种的基因组，发现其中存在一些极其相似乃至完全相同的DNA序列，这些序列位于非编码区中，共有480个，在人、大鼠和小鼠身上完全相同，与狗、鸡、鱼对应序列的相似度也远远超过各个物种基因组的平均相似度。人们并不知道这些高度保留序列有什么作用，不过它们在人和鼠身上完全相同，则说明它们的稳定性对人和鼠至关重要，微小的差异都可能造成致命的后果。如果这些区域不重要或者根本没有作用，那么在进化过程中偶发的变异不会被淘汰，而会不断积累下来，导致人和鼠之间序列差异非常大。
科学家猜测，有些“高度保留共同序列”可能影响着重要基因的活动，还有一些控制着胚胎发育。这些序列彼此差异很大，从中看不出与其功能有关的线索。科学家正考虑培养出缺少某一高度保留序列的转基因小鼠，观察其生长发育有何异样，由此判断该序列的作用。这一发现再次证明，在传统上被认为是垃圾的DNA，绝对不是真正的垃圾。
人类要健康，“垃圾”不可少
人类的许多疾病都与基因的调控有关。在人体中，许多“垃圾DNA”的突变与复杂疾病如关节炎、共济失调症、癌症、自闭症和阿尔茨海默氏症等的发生息息相关。因为垃圾DNA的一个重要作用是调节作用，控制着编码蛋白基因的表达，这其中就包括许多疾病基因。许多被认为是“垃圾”的重复序列能够激发某些反应，阻止特点基因被打开，造成功能基因的沉默。“基因沉默”机制对于细胞能否发挥正常功能非常重要，如果“沉默”不当，就会导致疾病。在很多情况下，不同个体对药物的反应、对疾病易感性的差异，也是由一些特殊的“垃圾DNA”调节的。 除此之外，“垃圾DNA”还是DNA损伤的修复者。
利用基因调控能否治愈现阶段的重大疾病，也是人们非常关注的问题。清华大学生物信息研究所的李衍达院士说，人类体内的癌基因和抑癌基因失衡会导致癌症、糖尿病和帕金森症。一些控制基因开和关的特殊蛋白，能专门识别基因附近的“垃圾DNA”，通过与它们的相互作用，参与基因的抑制与激活。因此，通过调控区的“垃圾DNA”对基因进行调控，就有可能达到治疗疾病的目的。目前，从基因调控层面治疗重大疾病的研究工作正在开展中。
2008年，新加坡基因组研究院（Genome Institute of Singapore）的科学家在报告中说，可能有很多“垃圾DNA”能控制癌症和干细胞基因的DNA序列以及蛋白质组合。科学家发现，“垃圾DNA”中有一些一直重复的DNA序列，叫反转录座子，它们能在整个染色体中跳来跳去，当各种蛋白质类结构的转录因子把自己“捆绑”在这些重复的DNA序列上时，就能控制附近的基因。
近几年的另一重要发现，是有关大型插入性非编码RNA（large intervening non-coding RNAs，简称lincRNA）。这种RNA曾经被认为是基因组垃圾，而研究者发现lincRNA对癌症、免疫信号和干细胞生物学特性都具有影响意义。麻省理工学院、哈佛大学医学院、Koch高级癌症研究中心等处的研究者发现了lincRNA的多种生物学功能。lincRNA不仅影响胚胎干细胞多能性的维持，还能影响细胞的增殖；更重要的是，有些lincRNA还是调节转录的关键影响因子。具有多种生物学功能的lincRNA在进化上非常保守，对生命体的健康以及疾病都具有重要的意义。该研究成果发表在2009年2月的《自然》杂志上。
在2012年最新一期的《美国科学院院报》上，来自因斯布鲁克大学医学院等科研机构的学者研究了人类基因组的非编码区拷贝数变异（CNVs）对疾病特别是前列腺癌的影响。研究结果显示，DNA的部分缺失引发两个变种，使基因过度表达，从而导致了癌细胞的生长和扩散。威尔康乃尔医学院病理学肿瘤学教授马克・罗宾解释说：我们以前认为只有制造蛋白质的基因能影响疾病，但这项研究表明，在我们基因组的非编码区域出现的遗传信息，也在癌症的发展中发挥强有力的作用。看来，在攻克重大疾病的道路上，“垃圾DNA”将扮演越来越重要的角色。
人猿之别，奥秘就在“垃圾”中
黑猩猩是与人类血缘最近的动物，也是除人类之外智力水平最高的动物。尽管如此，黑猩猩与人类不论在体型、行为还是智力上都存在着巨大的差异。最新的一项研究证实，人与黑猩猩之间的差异，居然是由“垃圾DNA”界定的。
以前，科学家们一直认为人类和黑猩猩之间的巨大表型差异很容易解释――两个物种一定有着显著不同的基因构造。然而，当二者的基因组被测序后，研究人员惊奇地发现，人类和黑猩猩基因的DNA序列几乎完全相同。那么，是什么导致两个物种之间形态和行为的诸多差异呢？
美国佐治亚理工学院的研究人员经研究确认，人类和黑猩猩基因附近的DNA大片段插入和缺失有着显著的差异。这也许可以解释两个物种间的重要差别。
由佐治亚理工学院的生物学教授约翰・麦克唐纳带领的研究团队已证实，虽然人类和黑猩猩基因的DNA序列几乎相同，但在基因附近有众多的能影响到基因“打开”和“关闭”的基因组“间隙”。研究表明，这两个物种之间的基因组“间隙”，主要是由一种称为反转录转座子的类病毒序列的插入或缺失而造成的，并且已知这两个物种的基因组约有一半都是由反转录转座子构成的。
“这些基因间隙主要是由逆转录病毒样的转座子序列活动引起的。”麦克唐纳说，“转座子以前被认为是‘垃圾DNA’，很少或根本没有功能。现在看来，它们可能是人类和黑猩猩如此不同的主要原因之一。”
麦克唐纳的研究团队检测了这两个物种间的基因组间隙，并证实了基因组间隙与这两个物种的基因表达差异之间存在着显著的相关性。麦克唐纳说：“我们的研究结果基本上与以下观点一致：人类和黑猩猩的形态和行为上的差异，大部分是由基因调控所致，而不是基因本身的序列差异所造成的。”该研究小组在2009年曾证实，人类高于黑猩猩的癌症倾向可能是人类大脑体积增加的副产品，该研究成果促使了他们开展人类和黑猩猩的基因差异分析研究。
好戏连连，研究还在继续
2003年人类基因组计划完成之后，另一国际合作计划――“DNA元件百科全书”计划（简称ENCODE计划）随即开展。这项计划由全世界11个国家80家科研机构35个小组的研究人员构成，用四年的时间详尽地研究人类基因组一部分（1%）的全部生理功能。ENCODE计划的研究对象包括：编码蛋白基因、非编码蛋白基因、调控区域、染色体结构维持和调节染色体复制动力的DNA元件等。他们的研究结果显示，人类基因组中的大多数DNA都会转录成RNA，这些副本会普遍交叠。因此，人类基因组实际上是一个非常复杂的网络，所谓的“垃圾DNA”片段即使有，肯定也非常少，而整个基因组是一个复杂的网络系统，由单个基因、调控元件以及与编码蛋白无关的其他类型的DNA序列一起，以交叠的方式相互作用，共同控制着人类的生理活动。美国《华盛顿邮报》在2007年6月的一期上写道：11个国家的科学家共同努力，通过28篇论文证明，所谓的“垃圾DNA”一点也不是废物，而是“在人所不知的任务上努力工作着……这是人类生物学上的一个里程碑”。
人类基因组计划的意义何在 第7篇
【关键词】DNA；主要；遗传物质；教学设计
一、教材分析
“DNA是主要的遗传物质”是苏教版八年级《生物学》上册第十五章“生物的遗传和变异”中的一节内容。由于本节知识比较抽象、复杂。涉及范围又较广。为使学生充分理解遗传物质的实质，教材中通过灰鼠和黑鼠的遗传实验解释了基因、DNA和染色体的关系。本节内容在整章中起到重要的承接作用，它既是本章的重点同样也是难点。学生理解起来会有一定的难度。但学生对遗传、变异、克隆等名词又充满着强烈的好奇心和求知欲。因此，在教学中要充分梳理知识，层层递进，抽丝剥茧，为学生学习知识，突破难点、掌握重点奠定良好的基础。
二、教学目标
1.知识目标：理解基因、DNA和染色体三者之间的关系。说明DNA是主要的遗传物质。
2.能力目标：通过对教材的学习，培养学生收集、分析和处理信息的能力，通过对DNA的空间结构的学习，培养学生空间想象和综合分析能力。
3.情感态度和价值观目标：通过小组讨论探究学习，培养学生的团队协作意识，通过学习基因在亲子代间的传递激发学生对珍爱生命，感恩父母的深层次的思考。
三、课前准备
（一）教师准备
1.搜集和整理相关资料
2.制作DNA双螺旋结构模型
（二）学生准备
1.收集有关细胞核移植、染色体、DNA基因的相关资料
2.寻找自身与父母相似的外貌特征
四、教学过程
1.创设情境导入新课
（1）让学生与教师一起做一个游戏，（1.两手放在面前快速搓动2.一起弹指）学生倾听所发出的声音似什么？从而引起极大的探求生命的兴趣。
（2）让学生来描述自身哪些外貌特征与父母相似，通过学生的回答，启发和引导学生理解生物遗传现象，从而引出遗传的概念。
（3）教师及时归纳：遗传和变异是生物特有的现象，对生物生命的延续和发展有着重要的意义。从而引出本章内容。
设计意图：充分激发学生学习生物的兴趣，简单明了的直指主题，相信好的开始就是成功的一半。
2.分组讨论，交流展示，提高能力
将学生分成四组，阅读材料，小组讨论，分别思考4个问题：1.为什么白鼠会生下灰鼠？2.细胞核中的遗传物质是什么？3.染色体是由什么组成的？是一种什么样的结构？
（1）第一组学生代表到讲台上讲解：白鼠生下灰鼠的实验图解
结论：细胞核里有遗传物质
说明：细胞核是遗传信息的中心
（2）第二组学生代表到讲台上讲解：细胞核中含有遗传物质的是染色体。通过收集材料举出两个实例：①每种生物的细胞中染色体数目是恒定的，如人有23对，犬有39对，猫有19对。
②当这种恒定受到破坏时，比如人体细胞中第13对染色体多了一条时，人就会患先天性唇裂。
结论：染色体上有遗传物质。
（3）第三组学生代表到讲台上讲解：染色体是由蛋白质和DNA组成的。通过查找资料，许多科学家通过化学分析和实验证明：DNA是遗传物质。
（4）第四组学生代表到讲台讲解：DNA的分子结构是一种像旋转的楼梯，它有两条长长的互相盘绕而成的规则的双螺旋结构。
（5）教师及时展示DNA双螺旋结构模型，以加深学生对DNA结构的认知，同时又提出问题：刚才第二小组学生谈到的人的细胞中有23对染色体，也就是46个DNA分子，但人的性状何止千万，那么DNA又如何控制人的性状呢？
（6）各组积极讨论，利用已有知识进行拓展，提高能力。然后小组汇报，总结：一个DNA分子可以决定很多个性状，而决定每个性状的DN段就是基因。从而理解了染色体、DNA、基因三者之间的关系。
设计意图：“给学生一个平台，会还你一个精彩。”我们要充分相信学生的可塑性，给予他们更多展示的平台，相信学生会越来越精彩。
3.总结评比、及时鼓励、拓展升华
在4组学生展示过后，对知识点掌握较好，表达层次清晰准确的学生给予掌声鼓励，同时又提出一个课后探究题：同学们，你知道人类基因组计划吗？我国是唯一一个参与人类基因组计划的发展中国家，请大家设计一份墙报，让我们共同来了解人类基因组计划。
五、小结
学生通过绘制概念图，来概括本节的学习内容。
人类基因组计划的意义何在 第8篇
【正文】
基因，是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子，主宰着人类由生到死的整个生命历程。HGP，人类基因组计划(HumanGenomeProject)就是测定人类基因组的全部DNA序列，从而解读所有遗传密码，揭示生命的奥秘，使人类在分子水平上第一次全面地认识自我。从对人类自身的影响来说，人类基因组计划将是人类历史上最具有深远意义的计划，对人类的影响将是难以用言语表达的。人们把“人类基因组计划”，与“曼哈顿_计划”、“阿波罗登月计划”，并称为自然科学史上的“三大计划”；也有人称其为“生物学上的阿波罗计划”。
随着人类基因组计划的迅速进行，有关基因的利用和开发，也已成为人们讨论的热点，并在一定程度上被实践着。完整的人类基因组图一旦绘制完成，它的开发与利用前景是诱人的。对于基因的开发与利用，特别是未来基因组彻底解秘后对人类带来的积极作用，我们是可以在一定程度上看到的。这些作用也从正面促进了人类伦理道德的发展，丰富了人类伦理道德。也必将对伦理学的发展起到一定的促进作用。
一、人类基因研究及其技术的应用，是对伦理学的基础——辩证唯物主义和历史唯物主义的丰富和发展
伦理学的产生是伦理学发展史上的一个革命性的变革，这关键在于它始终以辩证唯物主义与历史唯物主义为基础。
1.人类基因研究是对的物质统一性理论的进一步确证。
人类基因工程的发展，特别是随着人类基因的逐步破解，更加验证了辩证唯物论的观点。人们对于人类基因的作用是有争议的，目前主要有两种观点：基因决定论与自由意志论。基因决定论认为人的一生的发展是早已在人的基因中注定了的，人的命运掌握在基因手里，“人类行为的一切都注定在那双螺旋里，我们所做的每一件事，都有一个基因在主宰，包括我们怎么决定、我们的宗教、我们娶谁嫁谁、我们受怎样的教育、找怎样的职业，等等。”（注：奈斯比特等．高科技、高思维：科技与人性意义的追求[M]．新华出版社：154-155．）基因决定论遭到了以神学家为首的人们的反对，他们认为人的身体除了有基因外还有灵魂，DNA塑成了身体可管不了灵魂，人的自由不可以被完全抹杀掉，应视人的自由意志为一种伦理，这就是自由意志论。
我们应该看到，无论是基因决定论还是自由意志论，都在一定程度上从不同的侧面揭示了事物的本质，但两者都是不全面的，都具有局限性，有时甚至会走向极端。基因决定论发展到极端就会成为命定论，任何东西都是早已决定好的，人没有任何选择的余地，只能按照基因所写好的剧本去演戏。而自由意志论发展到极端就会成为意志决定论，一切都是由人的主观意识决定的，一切都是随意的无任何客观性而言，这就滑向了唯心主义。事实上，我们对基因决定论与自由意志论应辩证地看待，应把两者融合起来。根据现代科学证明，人类的基因作为决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子，的确对人的基本发展因素作了设定，主宰着人类由生到死的整个生命历程。但这并不是说人的后天努力就没用了，在人类的发展中后天的努力是必不可少的，后天的努力会使人类的发展可能发生质的变化。因为人的意识在人类认识世界和改造世界的过程中具有巨大的能动作用，人的意识活动在人类自身的发展过程中具有目的性和计划性。
2.人类基因研究及其技术的应用，是人类对自身劳动的产物，是对“劳动创造人本身”论断的进一步确证。
劳动是专属于人和人类社会的范畴。在从自然演化向人类社会的飞跃过程中，在人和人类社会的形成和发展过程中，劳动是一个决定性的条件。所讲的劳动是指人类的全面劳动，它既包括人对自然改造的劳动，也包括人对自身改造的劳动。而事实上，“认识你自己”是人类自产生之日起就一直在认识、探讨并力求达到的一个目标。
但是，在人类社会的发展进程中，人类更多的是重视对自然的认识与改造，对自身的认识与改造虽然也有所发展，但与对自然的认识与改造而言，却是发展缓慢的。这当然有技术方面的原因，但另一个方面的因素也不容忽视，即人类对自身生命的敬畏。现代科学技术的高度发展使人类开始有可能完整地认识自身的生理结构，人类开始筹划对自身进行系统地改良与改造，而人类基因技术的发现与发展就为人类把活动领域扩展到自身提供了工具。1953年DNA双螺旋结构的发现，把人对自身的认识提高到了最基本的分子水平，是人类把自身作为劳动对象的开端。人类基因技术的大规模研究与利用，特别是人类基因组计划的实施，人类的生命之谜将随着一个个基因图谱的破解而不再神秘，这是人类完全把自身的生命发展作为实践对象的大规模展开。
人类基因组计划的意义何在 第9篇
[摘 要] 在体液环境中,酶元的激活,即对酶分子链上各活性基团相对位置的调整之精度是纳米数量级的。如此之精度在液相环境内只有通过液晶排序才能实现。针刺影响内分泌的实质是“脏腑之气(内分泌)由先天之精气(基因)化生”。当前人类基因组计划中最大的难题就是对基因组功能的检测,面对天文数字的碱基对之排列组合,借助针灸等可影响内分泌的中医手段,可人为地引发各基因组合进入活动状态,将可能加快揭示生命之谜的进程。
[主题词] 针灸研究;基因表达调控;基因组,人;经络FromLiquidCrystalBodyLiquidModelofMeridianstoGeneMappingRegulationo
fAcupointsLuLiusha()
[Abstract]I,activatingofzymogen,i,
“thevitalenergyofZangandFuorgans(endocrines)(gene)”.Atpresent,
genomefunctions,
[Keywords] ResearchAcupMox;GeneExpressionRegulation;Genome,Human;Meridians
1提出经络液晶体液模型之意义
经过长期的研究[1,2],业已形成“经络是生命期间处于胆甾相溶致液晶态的体液”这一经络的物质构成模型。这是一个处于临界浓度附近[3]的液晶体系,故生命一结束,胆甾相液晶就相变到凝胶态,此时作为溶致液晶溶剂的水就部分地溃流出来,这就是动植物尸体的腐烂。而且这一现象亦出现于生命行将崩溃之际―――这就是阴阳离决的暴脱症。虽说体液溶致液晶体中的基质与组织液这一溶质与溶剂谁阴谁阳一句话尚说不清,但中医之“阴阳离决”的描述非常形象。在实验室中,溶致液晶的液晶与凝胶之相变过程是可逆的,但由于体液处于临界相变状态,以及基质中的胶原纤维(犹如血液中的纤维蛋白)的作用,在临床上局部溃烂的过程就是不可逆的了,治愈的标志是以长出新组织来取代已坏死的组织。这说明,作为细胞生存的生理环境的体液,对生命过程的不可逆性有关键的影响。这就是在经络物质模型层次对生命的某些生理过程之解析。
然而对经络的探究,不能停留在对经络外在表象的观察和现象的解释之程度。还需从经络物质构成模型出发,努力地把中医医理中的具有千丝万缕联系的人体阴阳,转化成一个全信息的、具有明确的物质作用途径的,限定于对酶的生理过程进行有效调控的、在体液范围内的这么一个有限状态空间的问题,这就是有关经络的数学模型。即物质模型属实体模型,而数学模型是功能模型。一旦介入功能这一境地,我们就不得不面临这样一大问题:生命是运动的过程,不是解剖意义上的“静态”的东西。而以脏腑内分泌(脏腑之气)的“动”,来抓经络对酶活性调节(经络之气)的“动”,即从脏腑之气对阴阳平衡的影响(数学模型)来研究经络,就是有关经络功能的测试实验。这就意味着,将从信息和控制的角度、从导致经络功能产生的化学信使(脏腑内分泌)及左右这类行为的经络稳态调控机制(经络之气)的起点出发,就是要深入到“先天之精气”的程度,才可能真正地提高人类对中医之谜的解析水平。虽然人类的出现,使自然界进化到了自我意识的地步,但作为维持生命运动的物质基础的经络,却仍旧保持着它将有机世界由非生命状态引入生命领域中时的那种倔强的个性―――生命现象是由于氨基酸、原始蛋白质、核酸等形成液晶态后才有可能产生的[4]。要创建经络的数学模型,就必须引入“神经司传导”这一概念,因为经络之气与内脏神经系统密切相关。譬如,对家兔“后三里”穴实施针刺引起肠蠕动的传导途径以通过交感神经的可能性极大。而针刺通过内分泌影响神经功能的另一例就是针刺麻醉:将已出现针刺镇痛效果的动物的脑脊液抽出,注入另一未被针麻的动物的脑室内,可使该动物的痛阈升高。笔者以为,在生理层次上将经络与神经相结合的切入点就是结缔组织鞘[5],即中医所称的腠理。在这里,神经递质释放会引起体液液晶体敏锐的重排序活动,导致相应的酶被激活或灭活;反之,体液在外界因素作用下的重排序活动对酶活性的改变引发的反应对神经末梢的刺激,又可激发出相应的神经冲动。
正是由于神经冲动的起源与体液液晶体排序活动导致的酶活性变动有着直接的关系,在人身上,就会出现“久居兰室,不闻其香”的嗅觉效应:当气味分子使鼻腔粘膜液晶体进入新的稳态后,就会出现对该气味的嗅觉惰性。人类视觉对色温的适应性也是这个道理。当然,从数学模型的要求看,对经络之谜揭示到这一步还是远远不够的。
2 “抗药性”对我们的提示
在动、植物体中,存在着生理效应相同的甾体。甾体透过细胞膜进入细胞内,就激活了相应的基因片断。复制出的酶等蛋白质再透出细胞膜、进入体液中,由经络之气对其构型进行精确的“微调”后,才具备相应的生理活性。回头对比中药:甾体原料能从植物中找来,再通过一系列的侧链的重整、降解,形成激素产品;用中药炮制眼光看,就是“不及则功效难求,太过则性味反失”。激素有生理作用特异性选择,中药则说是性味入脏归经。由于在几乎所有的体细胞中都含有完整的基因组合,按上述观点,并非定要中药的有效成分直接抵达某一目标器官,而是中药作用于体细胞分泌出相应的活性物质,再通过经络系统去作用于某目标脏腑,以调出所谓的“脏腑之气”,因为酶的生理作用具有高度的专一性。
从甾体与生命不可分离之角度,提出动、植物药材中含有甾体,但矿物药呢?还有针灸,“善用针者……从左治右,从右治左”就与内分泌有关。很显然,针刺本身并没向体内输入新的物质,可甾体却是全身性分泌的,而且其量还不少,胆甾醇是所有动物甾醇和甾体激素的母体物质。笔者认为,循经感传中对沿途体液中酶活性的调控,使这些酶与循经营气(包括甾族母体)的接触反应,使经络成为生命工厂中重要的流水作业线。中医治疗中一个重要现象是:在临床上不论对什么人,同样的取穴或中药,均会产生相同的效果,即人体对中医的治疗手段无抗药性,因为抗药性只能通过基因来产生。生命体的基因不可能对其自身的主要激素产生免疫性,故临床上只用了百来年的抗生素所面临的窘境在5千年的中医实践史中却没出现过。对于“基因”这一概念,中医说,这就是“先天之精气”!
虽说在中医治疗手段与激素间不能简单地划等号,但任何物质都不会比天然激素更能为其受体所接受,而中药本身就是大自然的产物。如果说人体中确实存在“原气”的话,在功能上就应是对生命活动影响重大的内分泌。尽管中药的有效成分在学术界尚颇有争议,但经过炮制的中药可激活脏腑之气、可“入脏归经”已实用了数千年。按中医的论点,中医治疗强调扶正气,通过调动人体的“原气”来治病。其中这“原气”就是由“先天之精气”所化生,这与基因决定内分泌之表述又有多么惊人地相似。
人体对中医治疗手段没有“抗药性”,确是揭开中医“黑箱”的一大突破口。而且经络为在溶融状态下的体液中精确地进行构型繁杂的蛋白质分子活性基团间的定向的受控反应提供了理想的介质。加上腠理(结缔组织鞘)对经络之气在神经传导上的接力,这就意味“阴阳平衡”是在经络稳态调节机制提供的基准生理状态的基础上,通过内脏神经系统的兴奋或抑制脏腑机能等调节效应来实现的,这是一个由酶促反应作用于神经末梢―神经冲动(包括神经节、脊髓、延髓等)―在另一末梢引发其它酶促反应的相当复杂的生理过程。简单地说就是,各脏腑(指生理功能系统)的简单相加并不等于生命,但各脏腑间关系之逻辑却表征着生命的性质。这就意味着经络(体液液晶排序调控酶活性)调节、神经(反射)调节、脏腑(内分泌,中医谓之气化)调节在生命活动中构成了生理内平衡的稳定的三支点。它为有关经络的数学模型的建立提供了坚实的物质基础。
3 针灸对新世纪的医学新贡献
在新世纪伊始,在有关针灸经络的杂志上撰文大谈基因、内分泌及经络对体液环境中酶活性的调控,目的何在呢?笔者以为,中医提倡“防病为先”,更关心维持健康的生理条件。而这生理条件之基础,就是活细胞生存的体液内环境―――经络。对这类问题的探究,我们的中医急需更多的新技术、新思想的加盟。反过来,人类科学事业的进步亦离不开古老中医的鼎力支持。就拿当今生物学的最新进展―――人类基因组计划的研究来说,历经5千年沧桑淀积的中医理论及其临床手段,有可能对人类基因组功能测试做出重大的贡献。
人类基因组功能的测试,主要表现在对应某类生理现象的不同组合碱基对上进行蛋白质复制的内分泌之上。而且,人类的许多病痛究其实质,在很大程度上就源于人类自身的内分泌过程,譬如骨质增生、体液凝胶化(风湿)等生理现象,都是病痛发生的重要起因。在基因的层次,加紧对导致这类生理现象根源的研究,即究竟在这类过程中相应都激活了哪些遗传位点,是根治病痛的一条新思路。
在这方面,利用人体对针刺、中药等中医治疗手段没有“抗药性”这一优势,就可在中医脏腑经络理论指导下,成组地激活相应的碱基对序列,以揭开生命活动中致病因素之奥秘。其观察指标是,在针刺、中药等治疗手段的作用下,究竟有哪些对应的基因组合被激活。建立起这样的病证症状―基因位点、治疗手段―基因位点、免疫措施―基因位点等一一对应的组合基因数据库,对于探清致病病源基因组合和祛病治疗中被激活的基因组合间的关系,以及从健康保健角度出发的免疫基因级表达方式的研究,无疑是中医科学史上的一个新台阶。
把这一问题反过来看,又会发现:存在于23对共46条染色体中的人类基因大约由30亿个碱基对组成。眼下人类基因组计划面临的最大难题是如何对生命活动中这数以亿计的碱基对的排列、组合表达之生理意义进行精确的解析。在这里,若引入中医理论合理地进行组方、配穴,人为地、有目的地引发成组的遗传位点进入活动状态,并将这些数据与中医理论及临床现象相对照,就能最终在巨型计算机上建立相应的基因位点组合,生理意义数据库实现实时处理,以极大地提升人类揭示基因秘密的水平,其对医学临床的贡献更不在话下。
值得一提的是,引用中医理论及手段加速对人类基因组解秘,对于中医本身无疑是一大创新。从数学的眼光看,若不对人类本身那天文数字的碱基对各片断的排列、组合之生理意义的测试实验进行科学的设计与管理,这一庞大的实验几乎会成为耗资巨大、毫无意义的“发散”过程。但在中医理论指导下的、人为地激发相应碱基对组合进入活动状态的测试,却是绝对“收敛”的!鉴于中医手段对基因的直接作用及“是药三分毒”之古训,针灸这一手段对于人类基因组功能之解密无疑是一条更安全的捷径,而测试的最终结果,就是针刺作用激发内分泌对生理活动直接影响的、在基因级表达的、可用计算机逻辑进行分析处理的“数据”组合,这一结果,就是有关经络的数学模型。而这一数学模型在医学临床上的应用,就是寻找阻断致病基因的表达途径,或对抗病基因(免疫)的激活,或对康复因子(生物药剂)的克隆。可以说,这样的现代生物学最新研究手段与思想一旦与古老的中医理论相结合,将为人类的健康事业带来革命性的影响。
4 参考文献
1 卢六沙.经络实质探析.中国针灸,1996;16(4):20
2 卢六沙.经络运行气血辨.中国针灸,1997;17(7):423
3 张绍光,张绍明.人体经络存在的物质基础.自然杂志,1990;13(5):270
4 贺崇寅.经络之谜今始解.自然杂志,1990;13(6):323
人类基因组计划的意义何在 第10篇
摘要：人类基因组计划(HGP)经过10年的实施，已取得巨大成果。该计划将显著改变医疗科学，同时也潜伏着新的危险。随着HGP的发展，人类社会在基因检查、药物基因组研究及基因治疗等三大应用领域有着美好的发展前景，同时也面临着新的困境。在将HGP成果应用于人类社会时，我们必须及时考虑和解决所涉及的伦理、道德和社会等问题，从而使HGP成果更好地为人类社会服务。
Why Map a Human
——Impact of Human Genome Project on Human Society & 10th Anniversary Celebration of HGP
Abstract：The Human Genome Project (HGP) has made great progress in ten is producing a information that will illuminate secret of effort could revolutionize medical new dangers are arriving， with the dilemmas posed by new technology related to gene tests，pharmacogenomics and gene therapy，human need to make efforts to study and resolve ethical，legal and social will demand more guidance when technical gains are applied into human society.
Key Words：HGP;gene test;pharmacogenomics;gene theraphy
人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)自1990年正式启动，至今已走过了10个春秋。这项跨世纪工程刚刚走过了它的第一个里程碑：第22号人类染色体被全部破译!1999年12月2日出版的《Nature》杂志上发表了该染色体的完整基因序列［1］。这是迄今为止被完全破译的第一条人类染色体。虽然其基因图谱中含有一些小的空白点，但它仍然是一项了不起的成就。这项成果的取得足以使科学家们保持兴奋的目光看到完整的人类基因组序列将在今年初步确定，这个完整的基因图谱将含有关于人体每个基因及这些基因的蛋白产物的全部信息。届时，《Nature》杂志若要发表完整基因图谱，大约需要59万页的篇幅。今天，HGP已提供了数万个基因供研究。任何对目前基因数据进行认真思考的人，都会感到束手无策；即便是遗传学家，面对包容在DNA中浩如烟海的遗传信息甚至也会觉得无所适从。
基于同样的原因，即使是在HGP取得巨大成果的今天，仍然不妨碍我们发出基因作图为哪般的疑问和感慨。的确，究竟为什么要对人类作图?将大量的资源用于得到一本浩瀚的90%以上为意义不明确的非编码序列的“天书”是否值得?对于人类社会而言，科学家说基因图谱将能告诉每个人，你从哪里来?你为什么是你?而与人们的利害直接相关的是，我们到底在寻找什么?这种寻找对于我们的生活意义何在?
很显然，就DNA序列信息本身讲，它几乎不能给我们提供特定基因功能的确定信息，更不能回答上述问题。早期的人类基因组计划倡导者把该计划描绘为医学万能药。这种夸张对吸引人们的注意力以及获得项目资助是重要的［2］。但是现在我们必须面对现实。基因包含的巨大信息确实有改革医学的潜力，但获得基因信息的同时也就打开了包含各种伦理问题在内的潘多拉魔盒，这意味着遗传信息的实现从来都不是一帆风顺的。我们需要培养新一代的科学家，用完全不同的角度去充分开发已得到的信息资源，从而阐释生命的奥秘。
1人类基因检查的困惑
当越来越多的人类遗传基因被阐明了的时候，想要知道它对人意味着什么的压力也增加了。直接的问题是，这个婴儿患有遗传性疾病吗?那位少年带有致病基因吗?一个成年人带有与糖尿病或者其它疾病有关的DNA吗?10年前，HGP的始动因素就是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6 000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病的致病基因和相关基因，代表了所有人类基因中结构和功能完整性至关重要的那一部分。因此，疾病基因的克隆在HGP各种竞争中居于核心的位置，也是HGP启动10年来在社会上显示度最大的成就［3］。而人们更关心的是医生该怎样才能从他的DNA中检查出其罹患癌症、心脏病及老年痴呆症的可能性，以便消除它们的致命影响?
基因检查正尝试对更多的这样的问题提供答案。毫无疑问，基因检查将是与人类社会密切相关的医疗诊断中获得最为迅速发展的重要领域之一。事实上，目前全世界每年都有数十万胎儿接受像羊水检查和绒毛膜抽样检查这样一类的技术检查。人工流产已经作为一种事实的方法来避免出生有可能带有遗传疾病的婴儿。同时这类检查并非只适用于未出生的胎儿，因为其中有许多方法也可以用来比较正确地检查儿童和成人疾病。显然，在今后数年里，随着人类23对染色体的完全解密，基因检查的次数将成倍地增长。
同样正确的是，科学家对人类染色体了解得越多，他们越加意识到疾病的遗传学比预期的要复杂得多，即使是那些所谓一目了然的疾病(单基因病)其易变性也超过了人们的想象。人类所有疾病中只有少数是由于单基因的缺损引起的。大多数比较复杂的疾病涉及许多只对人的易感性起推动作用的基因。这些疾病是由非单一基因的功能缺陷引起的。在任何相关基因上的DNA变异都可能导致一种疾病的表现型。一些基因的变异甚至只是对另一个基因的致病等位基因的补偿。更为重要的是：疾病的发生常常是基因的多种功能和这些功能的相互作用造成的；而人类生活的极其多样的环境，如我们吃的食物、呼吸的空气，我们接触的化学物质以及我们得到的医疗照顾等也同样影响基因的表达。
因此，在医学遗传学家尝试运用基因检查来预测病人的健康状况的努力中，一个不可忽视的现象是，在某些情况下，这些预测是极为准确的；但另一些情况下，测出的DNA变异与疾病的可能性之间并无密切联系。那么，我们应该如何正确对待基因检查所取得的信息?我们既可以利用这些信息来评估疾病发生的可能性，从而通过积极的饮食或行为改变来减少对某些普遍而复杂的疾病(如癌症、高血压)有遗传倾向的人们的患病危险。另一方面，这些信息也将可能导致人们的医疗保险增加，就业困难、爱情婚姻家庭发生问题等。作为遗传学研究的结果影响社会、经济生活的典型事例，目前在一些国家，如英国、美国已通过立法规定，个人的DNA检查数据不能作为保险和就业的依据［2］。
虽然基因检查的迅速发展已经提出了许多不容易解决的伦理上、法律上、社会学上以及科学上的许多难题，但就像其它数百万健康的儿童和成人所证明的，基因检查能够无法估量地改善个人、乃至整个家庭的生命质量。对基因检查将能带来的好处无动于衷是一种不道德的怯懦的行为，但是为了明智地使用这种技术，需要制定深谋远虑的社会和法律的政策。对遗传变异的关注及其它人类基因组序列的应用，我们必须提前预测、考虑和解决此类伦理学、法律和社会问题。
2药物基因组学的承诺
DNA信息除了给疾病诊断带来的改善外，另一个很可能从HGP中较早获益的是改进在现有疾病治疗方法中进行药物选择的方法。尽管都知道个体对药物的代谢存在差异，现代医学实践采取的仍是以某一标准体重作为给药剂量的依据。而且许多疾病不仅是通过治疗进行诊断，更为不幸的是，往往在找到正确的药物之前，你可能已经花了4～6个星期去试验了其他4种不同的药，忍受了难耐的治疗过程和药物副作用。
不久的将来，理想的场景是当你在医院看病时，在医生给你开出处方前要做一件事，即从你头上拔下一根头发，做个DNA检测来看看什么药对你最恰当，从而不久你就能用上适合其本人基因组成的药品。这就是HGP的分支之一——药物基因组学的承诺［4］。这门新兴的科学，旨在从基因水平准确地阐述某些药物为什么有些人可获得理想效果，而另一些人则否。
人体疾病都是起因于细胞内正常代谢途径发生改变，代谢途径是有基因决定的。因此，不论是器质性病变还是功能性疾病无不与基因密切相关。从这个意义上说，药物设计应该建立在基因组信息的基础之上。科学家希望运用基因组信息来指导设计针对个人的药物预防计划并研制切合特殊患者基因构造的药品，从而避免毒害副作用产生。此外，DNA信息将帮助科学家们改变传统的从动物到临床的药物试验模式，从而可以大大减少药物试验的花费。由于临床用药的疗效与个体的遗传因素相关，对于在特定人群中具有卓越疗效的药物，涉及药物反应的用以鉴定基因差别的DNA序列分析，将有助于确定药物对小部分人群是否好。在这种情况下，药物使用前先进行DNA诊断将是可行的。诱人的一点是，由于改进的临床实验，将使更多、更有效、更便宜的药物出现［2］。美国人类基因组研究所所长Francis 预言道：药物基因组学将是下一代医学革命的一部分；用药个体化是其中的一项目标；很快，医生们将常规给病人做基因检测，以确保开给病人的药品实际上对该病人是最恰当的［5］。相对于基因治疗，药物基因组学的承诺可能更为实际或将实现的更早一些。
3基因治疗的前景
HGP之所以展开，是因为它似乎能够带来最大的希望，使人类最终不仅能治愈长期已知的遗传性疾病，而且能够治愈与基因有着更为神秘联系的其他疾病(包括癌症)。或许以后人类再不必担忧罹患癌症、_和心脏病之类的致命疾病，因为它们都可以轻而易举地扎上几针就可以预防和终身受益了。基因治疗的最终目的就是实现这些带有科学与科幻色彩的奇迹，从而被喻为医学史上的第四次革命。近年来，基因疗法涉足范围已超出遗传性失常疾病并进入后天获得性疾病中。实际上如今80%的临床测试都集中在癌症和_上，致使基因疗法应用潜力远远超过相对较少的遗传性疾病［6］。随着HGP继续查明更多基因及其功能，基因疗法涉足疾病的种类将不断增加。
当前的问题是：人类将面临体细胞基因治疗和胚系细胞基因治疗的选择［2］。体细胞基因治疗将基因像药物一样的使用，其目的是将基因定向导入致病细胞以便替代或代偿这种致病缺陷。初步临床研究表明这种治疗方法是有前途的。这种基因治疗效用的发挥、副作用以及花费的多少，是决定是否使用基因或基因产物的主要因素，这不牵涉道德和法律问题。现代医学遗传学的倾向是人们已不满足只在体细胞上对致病基因的修修补补，科学家认为在生殖细胞水平采用胚系遗传工程(germ-line enginerring)进行基因治疗，将诞生完美无缺的人类［7］。与体细胞基因治疗情况完全不同，胚系细胞基因治疗的目的是以遗传的形式改变个体的全身的每个细胞。这种对生殖细胞的遗传修饰将会改变受术者及其子孙后代的DNA。在技术上，我们已经能够拥有转基因动物，至于转基因植物或食品早已成为我们生活的一部分。而胚系遗传工程产生的转基因人，在不久的将来或许比所谓的克隆人更易实现，也是更具意义的实践。因此许多科学家对应用于人类的胚系细胞基因治疗跃跃欲试。然而在转基因小鼠中，我们能够随意增加或者破坏几乎任何一个基因，而且可以不考虑使用限制。相反，尝试在人类应用则应该慎重。鉴于生殖细胞疗法会永远改变人的基因库，它是否应该受到鼓励或宽恕必须取决于生命的质量和道德因素［2］。
讨论基因疗法的前景和问题，如果不涉及伦理上的影响，那是不完整的。尤其是当我们开始改变生殖细胞时，这个状况将会变得更危险。遗传成分方面的错误可能给后代带来许多问题。不久，人类或许将面临更困难的决定，我们已经具有了改变我们人类基因结构的能力，我们将能设计我们的子孙后代。另一方面，遗传学知识告诉我们，遗传变异对物种是一种有意义的资源。在物种水平上的进化发生是保证适者生存。随着我们对基因调节人体功能的机制的了解更加深刻而广泛，我们人类该根据怎样的标准去选择有利于我们自己的性状，而对于诸如身材矮小、白化病、耳聋、活动过度和好攻击等所谓不利的性状是一律剔除(Knock-out)呢，还是容许这种个体差异的多样性存在?然而，谁会拒绝提高智力的遗传工程的诱惑呢?人类已成为地球上的主宰物种。我们已经控制了我们未来发展的大多数方面，现在我们正渴望通过遗传控制去掌握自己的进化，或许，自然界的下一步进化是在一个物种最终获得了这种能力的时候。美国加州大学生物物理学和社会学家斯托克对此评价道：“进化正被技术所替代，人类正变向有意识的设计对象。”［8］福兮?祸兮?这是一个问题。
我们的社会已跨入盲目发展核能的时代，但我们不能盲目地跨入遗传工程的时代。正如我们在基因疗法方面所得到好处那样，我们必须记住基因疗法带来的危险并保持警惕。这种把医疗技术的焦点缩到分子水平的理论和方法正在不断地给医学革命注入动力，也正是这种理论和方法使我们不得不面临最为严峻的伦理学难题。我们必须确定，我们要在何种程度上设计我们的子孙后代。我们是否有权利未经过后代的允许(实际上也不可能得到这种允许)就改变他们的基因?在设法解决这一问题的过程中，我们将面临人类的可塑性与可完善性等问题。
4展望：迎接后基因组时代的到来
DNA双螺旋理论第一次让人类意识到，千姿百态的生命原来是由这么两条歪歪扭扭的东西所决定的。生命是如此简单以至于我们错误地认为只要将这两条螺旋搞清楚，就可以掌握人类自身的一切。很幸运的是大多数科学家对此已开始有了清醒的认识。HGP的完成离解开生命的奥秘仍然有漫长的路要走，这条道路的名称是后基因组时代。不论这条道路有多漫长，一件事已经达成共识，随着人类基因组计划的即将完成，真正有意义的探索将不来自序列而是来自对基因怎样被调控的解答。
无论如何，要HGP对诸如胚系基因治疗等伦理道德困境负责是不公平的。这些问题在计划实施前就已初现端倪，甚至从遗传学应用于人类时就意味着潘多拉魔盒的降临。HGP不是引起了新的问题，只是扩大了它的范围。HGP的发展已经超出了人们的预料，它使生命科学面目一新。其成果已反映在医疗临床和制药产业上。对人的生命观、人生观也会带来巨大冲击。因此如何克服其消极影响、最大限度地发挥其积极作用，使其为人类造福是已经摆在人们的面前的任务。而HGP对人类社会的终极影响/意义或许要很多年后才清晰可见。
参考文献
［1］DUNHAM I，SHIMIZU N，ROE B A，et DNA sequence of human chromosome 22［J］.Nature，1999，402:6 761，489-495.
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［5］ADAM G I R，SANDERS R，JONSSON development of pharmacogenomic models to predict drug response［M］.Pharmainformatics Supplement，.
［6］张腾飞，钱关祥，陈诗书.人类基因治疗研究的现状［J］.生命的化学，1999，19(1)：11-12.
人类基因组计划的意义何在 第11篇
关键词： 克隆 法律问题 思考
一、克隆技术的发展及其争论
当今世界，最能煽动人们情绪的科学研究莫过于人类基因组计划了，它是人类科学史上的一个里程碑。1998年5月一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，目标是投入3亿美元，到2001年绘制出完整的人体基因组图谱。1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1％，也就是3号染色体上的3000万个碱基对。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划唯一的发展中国家。2000年6月26日是值得世界纪念的日子，人类基因组的科学家宣布人类基因草图绘制完毕，各国元首在当天的头条新闻上发表贺词。人类基因组计划的实施将促进克隆技术的良性发展，基因克隆技术带给人类的种种好处显而易见。克隆技术将导致器官移植的重大突破，人们不会再为移植器官来源不足而烦恼，给异体移植带来更大的生存希望。同样，利用克隆技术还可以大量复制“药物生产工厂”、“蛋白质生产工厂”、濒临灭绝的珍稀动物。
公众对克隆技术的发展，尤其对克隆人技术态度不一。赞成者认为：第一，克隆技术符合自然规律，有性生殖和无性生殖在自然界普遍存在。
第二，科学的进步与人类的宽容密不可分。
第三，克隆技术有助于治疗白血病、癌症、艾滋病和帕金森症等多种疾病。
反对者认为：第一，“知识就是力量”的理性主义哲学给自然和人类社会带来了许多问题。大自然的选择和上帝的安排是最完美的。在实验室里制造生命，完全抛弃了上帝，否定了亚当和夏娃。
第二，生命的价值重于生命现象。克隆人技术诱发的道德风险足以摧毁现有以血缘为纽带，以家庭为基本单位的伦理秩序，有悖于由血缘确定的秩序及由此形成的义务关系。家庭观念和家庭制度将被动摇，家庭成员间权利义务关系将重新调整。
第三，克隆技术费用昂贵。
二、克隆人技术发展带来的法律问题
克隆技术如果被应用于人类自身的繁殖，那么，历史将进入批量生产人的时代。运用克隆技术复制的人体，将彻底搞乱人伦关系的概念，将消灭夫妻、父子等基本的社会人伦关系。过去，人类繁衍被看作是爱情的表现形式，两情相悦，结婚生子。而这项技术有可能打破这个模式，进入“组装”人的时代，使克隆人的身份难以认定，他们与被克隆者之间的关系无法纳入现有的伦理体系。这种“人”真正的父亲母亲将不是克隆时细胞被使用的那个人，而是科学家。可见，人类繁殖后代的过程不再需要两性的共同参与，这将对现有的社会关系、家庭结构造成难以承受的巨大冲击。例如，一个父亲的DNA克隆生成的孩子可以看作父亲的双胞胎兄弟，只不过延迟了几十年出生而已。克隆人可能自己的特殊身份而产生心理缺陷，形成新的社会问题。很难设想，当一个人发现自己只不过是另一个人的复制品，他（或她）有什么感受？
一旦克隆人降临到这个世界，就必将引起数不清的道德法律问题：克隆人有无法律地位？是否可分割遗产？亲代豢养克隆人以备自己更换器官是否人道，是否合法？克隆出一万个爱因斯坦或希特勒会引起什么社会后果？如果某个工厂主克隆十万个智能克隆人作为驯服的廉价劳动力将会是什么情景？其实，更为深刻的是：这项技术将彻底粉碎人类对自身生命的敬畏。这对人类传统的伦理、法律和政治结构形成了巨大的压力。人类的独特性、神秘性，人类对自身生命的敬畏将毁灭至尽，必将导致人类信仰的坍塌。
将克隆技术用于人类繁殖，使得人在试验室的器皿中像物品一样被制造出来，从哲学上讲，这本身就是对人性的否定，严重损害了人类作为人而不是物品的自我尊严感；而那些将人与其他物种的重组后克隆出“非人非马”之类的东西，更是对人类尊严的严重侵害。在所有的法律中，《民法》也许是伦理色彩最为浓厚，对人的道德要求最高的法律。克隆人的出现对以人的生存、发展为终极关怀的《民法》到底产生何种影响？未来的克隆人对民法最大的冲击，即在于人与物的区分。克隆是人还是物的问题使民法陷入了两难窘境。一方面，若确认克隆人是人，在《民法》上则只能将其界定为自然人。而自然人是有特定的内涵的，“自然”两字重在揭示其生殖、发育的自然过程：两性的结合，在母体内发育，既有父，又有母。而克隆人是对人的基因的复制，很难说有父或母。这就产生了问题：克隆人有无父母？有几个？再如，从人的胚胎中取出基因，克隆一个人，那么克隆人与以后的胎儿之间到底是父母与子女的关系呢，还是兄弟姐妹关系呢？无论确认何种关系，都有悖于伦理秩序及生育观念。另一方面，若不承认其为民事主体，则只能将其界定为物。这样克隆人即成为权利客体，既可以是所有权的对象，又可以是债权的对象。依民法原理，克隆人的所有者对其有占有、使用、收益和处分的权利，从驱使其劳作至生杀大权，均被法允许。但是，克隆人在一定的环境下，会具有与自然人相同的属性：有语言，有思想，有感情。人们在情感上能否接受这样一种“物”？若将其视为物，则是否违背了民法构建的平等秩序？由此可见，克隆人对未来民法的主体制度冲击很大。进一步看，无论是否承认克隆人为民事主体，都会对民法物权、债权制度产生影响。因而，从宏观上可以毫不夸张地说，克隆人对整个民法都会产生重大影响。
克隆带来的许多法律问题，从刑法角度审视，最大问题可能是使人为所欲为，刺激犯罪。一些刑法学家通过对犯罪史的考察认为社会生产力的发展乃至整个社会文明程度的提高都依赖于科学技术的发展，而犯罪形态从暴力型向非暴力型转变，在很大程度上也受科学技术发展的影响、制约。不是说科学技术或者由科学技术所带动的社会进步不好，只是强调，科学技术的发展可能带给人类灾难性的后果，对其应用必须有所节制。克隆技术的致命危险在于：没有把人当人，人之所以为人，是以有人性为前提的。而在克隆技术中，人不是人，人是被作为复制对象而存在的，人成了物，丧失了人性而具备了物性。物性可能会彻底毁灭人性，因为任何物性都不承认伦理秩序、道德秩序、文化秩序乃至社会秩序。当人可以任意复制时，人人都变成了物，人类这个物种就会在地球上彻底丧失尊严。人们对自己、对他人的人格、健康、生命都不会爱惜，相互杀戮也不会受到指责，在这个时候，再谈羞耻心、犯罪感可能都是多余的。人如果连自己的生命都不珍惜，没把人的尊严当回事，那么还会有什么事情做不出来？犯罪到那时就成了家常便饭、小事一桩了。因此，克隆技术可能会提倡犯罪和刺激犯罪。那时，国家也许不得不禁止制造克隆人了。
三、对问题所提出的思考
综上，我提出几点感想，作为克隆人技术的发展所衍生法律问题的思考方向。
1.破除“以人为本”之法律思想
在宪法学理论下的法学理论，大都以人为本，甚至更局限于基本权利的主体观，长期以来桎梏法律人的思维模式。例如在基因科技研究中，胚胎相关权利保护问题，就往往因“胚胎非人”，而无法在基本权利思维中,即所谓基本权主体及保护范围理论中立足，对于可以形成不同特定组织的“多潜能干细胞”也一样。
此外，基本权利保障大都以有自由意志的“个人”为主，而基因隐私权已涉及有血缘关系整体家庭成员的集合隐私利益，必须予以重视。
2.突破以当代多数人利益为前提之法治国理论
法律人的“法治”思维及所依据的理论，大都以当代民主表决为前提，因此对少数人利益关照，尤其对后代利益思考极为欠缺。如何融入关怀未来时代的权利的代际正义思考，尊重少数弱势的正义观，以及认识正义与自由追求的优先顺序思考，这肯定是非常重要的。如前所述，在现有法律思维与建制中，根本没有设想下一代应有权“参与”这一代的任务讨论或决定的机制，而该讨论或假定，往往影响后世子孙的福祉。因此，在当代法律中如何容纳后代权益的有效机制，以及针对集体的决定重新评估法律意义，恐怕是关系人类绵延不绝或毁灭的重点问题。
3.“责任原则”之再定位
一个人的行为对社会所负责任之轻重或分配，必须一并考虑到他天生的条件、后天环境与个人努力，才合乎正义。若一个人天生已受掌握，是在别人决定下来到世间的，其对社会的责任则有待重新评估。
4.多元风险社会中法律原则多元化之认知
今日社会称为多元化社会不为过，以基因科技发展所衍生诸多未知不确定的巨大转变可能性而言，风险无处不在。人享受新科技成果的同时，心中可能潜藏对该科技负面作用的焦虑。若尚未确知，或尚有争议的科技风险，国家则以所谓“风险决定”为名，采用干预或管制措施，或采取所谓实验性立法，这样是否有其正当性，是否已超越法制的界限，值得探究。面对此种社会，需要借助公民参与和公共讨论，尽可能加重承担科技风险的人于科技决策中的分量。为避免直接民主对科技发展的负面作用，在规范管制上，要遵循交互利用宽容原则，应用风险理论及正义理论。
参考文献：
［1］饶新华.人类正处于伟大科学发现时代的前夜.世界科学，2000，（10）.
［2］张猛.人类基因组计划及其深远影响.科学，2000，（4）.
［3］梁慧星.民法总论.法律出版社，1996.